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2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。今年的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

哪些因素会导致出生缺陷

#  近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加

#  高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高

#  孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）

#  孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）

#  孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷

#  孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率

#  孕妇使用某些药物可能致畸

#  孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率

#  孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

出生缺陷“三级预防”

一级预防

防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择******的生育年龄、孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。通过优生科普教育和采取技术手段干预，包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等。

二级预防

减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。

三级预防

对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

生个健康宝宝的“三道防线”

01

健康生活方式要走心

保持健康的生活方式和良好的心情，例如，少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。

02

孕期用药要当心

在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从1987年的出生缺陷排名第1位降为目前的第8位。

03

孕期规范化产检要上心

产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学等孕期检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程中异常的可能。

产科咨询电话

0510-85061407转2836